podcast do isaúde brasil

Publicada em 25/10/2011 às 16h19. Atualizada em 18/11/2011 às 12h55

Você tem anemia falciforme?

O Ministério da Saúde estima que todo ano, no Brasil, cerca de 3.500 crianças nascem com a doença

CONTEÚDO HOMOLOGADO Bahiana
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“É expressa logo no primeiro ano de vida da criança e é mais comum nas pessoas negras, embora também atinja as brancas”.

A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária, ou seja, passa dos pais para os filhos. Ela atinge o sangue, levando à anemia e, com isso, trazendo muitas complicações para a saúde. É expressa logo no primeiro ano de vida da criança e é mais comum nas pessoas negras, embora também atinja as brancas. O Ministério da Saúde estima que todo ano, no Brasil, cerca de 3.500 crianças nascem com a doença. Na Bahia, onde 80% da população é negra ou mestiça, a incidência é de uma criança portadora de anemia falciforme a cada 650 nascimentos.

Para compreender como a anemia falciforme atinge os pacientes, é preciso entender primeiro como funciona o sangue. Ele é formado por diversas células, estando entre elas, os glóbulos vermelhos, também conhecidos como hemácias ou eritrócitos. Eles são compostos por algumas proteínas, sendo uma das mais importantes a hemoglobina, que carrega o oxigênio que respiramos para todos os órgãos do corpo. O problema é que quem tem anemia falciforme, por conta de uma alteração genética, produz  uma hemoglobina diferente, a S, que é mais instável e pode deixar as hemácias, que são normalmente arredondadas, com formato de foice (daí o nome “falciforme”).

Quando elas adquirem essa forma, podem se romper, deixando o paciente anêmico, com olhos amarelos (icterícia) e com maior tendência a ter pedras na vesícula. Essas hemácias defeituosas também podem grudar nas paredes dos vasos sanguíneos, entupindo-os e causando sofrimento ao órgão lesado, com intensas dores, possíveis alterações na pele (úlceras), nos ossos (necrose e osteomielite), no pulmão e até mesmo no cérebro (acidentes vasculares).

Outra complicação é que, se os vasos sanguíneos do baço forem obstruídos, com o tempo, pode acontecer o seu desaparecimento, que acabam por consumirem a si mesmos. Mas, antes disso ocorrer, o baço pode reter sangue demais, impedindo sua chegada às outras partes do organismo como o cérebro e o coração.

As pessoas com anemia falciforme também podem ficar mais suscetíveis a infecções de todos os tipos, inclusive pelo parvovírus B19, que destrói as células da medula óssea, responsável por produzir os glóbulos vermelhos. Isso pode causar a parada da produção dessas células, piorando ainda mais o quadro anêmico.

Dependendo da gravidade da alteração genética, a qualidade de vida do paciente pode ser muito ruim, com constantes internações para o controle das crises de rompimento de hemácias, que aumentam a necessidade de transfusões sanguíneas, das obstruções dos vasos, que causam dores, ou de sequestro de sangue pelo baço, que pode requerer cirurgia.

Transmissão

As características das pessoas, como a cor dos olhos, da pele, do cabelo, são informações que estão gravadas no código genético, o DNA. Cada um dos pais contribui com metade desse código. No caso da anemia falciforme, ela só vai ocorrer se o pai e a mãe transmitirem o gene da hemoglobina S, formando um par SS.

A pessoa que herda esse gene apenas do pai ou apenas da mãe, formando o par AS, não desenvolve a anemia falciforme, mas pode transmiti-la para seus filhos, caso seu parceiro também tenha o traço falcêmico. Dessa forma, apenas a orientação genética pode ter algum impacto para prevenção da transmissão da doença a seus descendentes.

O diagnóstico é feito por exame laboratorial específico, a eletroforese, e quanto mais cedo se detectar a doença, melhor, pois se pode iniciar precocemente o tratamento. Daí a importância de se fazer o teste do pezinho nos recém-nascidos.

Tratamento

“Hoje, a principal esperança de cura vem da pesquisa em terapia gênica. Essa modalidade de tratamento consiste na manipulação e transferência de material genético para células do paciente.”

A única cura possível é por meio do transplante de medula óssea de doador compatível. Porém, devido ao alto risco do procedimento, ele deve ser reservado para casos mais graves. O melhor tratamento ainda é de prevenção das crises com esquema de vacinação adequado e o uso de medicações.  Nesse campo, o medicamento hidroxiureia pode  em muito ajudar os pacientes, minimizando as crises. Acompanhamento frequente e rigoroso com o médico especialista e informação sobre a doença também são fundamentais.

Hoje, a principal esperança de cura vem da pesquisa em terapia gênica. Essa modalidade de tratamento consiste na manipulação e transferência de material genético para células do paciente com o objetivo de corrigir o defeito em seu DNA. Mas ainda são necessários mais estudos.

 

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