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Publicada em 25/10/2017 às 00h00. Atualizada em 25/10/2017 às 16h16

27 de outubro: Dia Nacional de Luta pelos Direitos das Pessoas com Doenças Falciformes

Veja quais as principais doenças causadas pela anemia falciforme e como ela pode ser detectada nos primeiros dias de vida.

CONTEÚDO HOMOLOGADO Bahiana
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A doença falciforme é uma alteração genética, caracterizada pela má formação das hemoglobinas A dos eritrócitos. Entre as doenças falciformes, as mais frequentes são a anemia falciforme (HbSS), a S talassemia ou microdrepanocitose e as duplas heterozigoses, HbSC e HbSD, sendo que anemia falciforme é a mais grave e a mais comum desse grupo. Os principais sintomas resultam da dificuldade de os eritrócitos com hemoglobinas mutantes exercerem seu papel no transporte de gases pelo organismo e, entre eles, estão as crises dolorosas, principalmente, nos músculos, ossos e articulações; inchaços dolorosos na região dos  tornozelos e punhos, principalmente no início da vida; anemia crônica, devido a destruição dos erirtócitos e icterícia.

Você sabia que a Anemia Falciforme é umas das doenças que mais afeta a população baiana?

Devido à grande miscigenação do Brasil e, em especial a Bahia, a doença falciforme, assim como outras doenças genéticas, puderam se estabelecer e passar adiante sua informação genética. 

A doença falciforme teve origem na África e hoje pode ser encontrada em todos os continentes devido, principalmente, à disseminação de africanos no período escravocrata. No Brasil, a imigração de negros africanos foi muito intensa, principalmente na Bahia, o que justifica a elevada presença de portadores da doença e pessoas com o traço falciforme - aqueles que têm um dos genes mutantes para a doença, mas não suficientes para a sua manifestação. Mesmo sabendo que o Brasil, principalmente a Bahia, recebeu muitos negros africanos portadores da doença falciforme, ela não ficou restrita a eles. A miscigenação intensa foi responsável por espalhar entre os integrantes das mais diversas etnias essa patologia e, sendo assim, pode ser encontrada em negros, caucasianos, asiáticos e indígenas.

Doença falciforme “se pega”?

A doença falciforme é passada através da herança genética, não se pega por contato, transfusão ou contato sexual. A herança é passada dos pais aos filhos, através dos genes, contidos no DNA. Recebemos a metade de nossa herança genética do pai, através do espermatozoide e, a outra, da mãe, através do óvulo. Estas metades se unem durante a fecundação, compondo a informação genética da criança. 




Indivíduos portadores contêm apenas uma carga genética modificada, denominada traço falciforme. O traço falciforme não é uma doença. Significa que a pessoa herdou de um dos seus pais o gene (DNA) para a hemoglobina A e do outro, (DNA) da hemoglobina S, ou seja, ela é AS. As pessoas com traço falciforme são saudáveis e, portanto, não precisam de tratamento porque a doença não se manifestará. 

A anemia falciforme tem cura?

Estudos recentes com células-tronco demonstraram bom prognóstico para o tratamento da anemia falciforme, porém o risco ainda é grande e ainda está em fase experimental. Outras condutas terapêuticas ainda estão sendo estudadas, como a hidroxiuréia.

O diagnóstico da doença é realizado através do teste do pezinho na primeira semana de vida. Para crianças acima de quatro meses de vida, jovens e adultos, o diagnóstico é realizado mediante exame de sangue e eletroforese de hemoglobina, disponibilizado no SUS. As pessoas portadoras da doença falciforme, devem procurar o serviço de referência, hemocentros ou hospitais públicos para que possam ser acompanhados por uma equipe multidisciplinar, a partir do protocolo estabelecido pelo Ministério da Saúde. O seu tratamento ainda está em estudo e, desta forma, os centros de saúde buscam minimizar os sintomas, instruir e dar suporte psicológico aos portadores e familiares para uma melhor qualidade de vida. 

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