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Publicada em 17/06/2015 às 15h36. Atualizada em 28/06/2015 às 17h54

Conheça mais sobre a deficiência de Alfa 1 antitripsina (AAT)

Nesta entrevista, a pneumologista Cristiane Leite Mesquita nos explica o que é essa doença, quais órgãos do nosso corpo ela afeta, quais são seus sintomas e como é o tratamento adotado.

CONTEÚDO HOMOLOGADO Bahiana
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iSaúde Bahia – O que é a deficiência de Alfa 1 antitripsina (AAT)?

Cristiane Leite Mesquita – A deficiência de AAT é um distúrbio genético caracterizado por diminuição ou mesmo ausência desta proteína no sangue, podendo cursar com manifestações pulmonares, hepáticas e, mais raramente, cutâneas. É passada de pais para filhos através de genes. Existe um par de genes: um vem do lado materno e outro do lado paterno. Os genes normais são chamados de M. Portanto, a pessoa que não tem a doença tem dois genes M (MM). Pessoas diagnosticadas com a doença têm dois genes Z (ZZ). Outra combinação genética (SZ) pode causar, eventualmente, a doença. 

A AAT é uma proteína que é produzida principalmente no fígado (hepatócitos) e, através da circulação sanguínea, alcança os pulmões, onde irá exercer sua função. Nos indivíduos portadores da doença, a AAT não é produzida ou é produzida com estrutura anormal em decorrência da mutação em seu gene. A AAT anormal ficará acumulada no fígado, ocorrendo a deficiência em nível sistêmico, e o seu acúmulo poderá causar lesões hepáticas irreversíveis.

iSB – Qual é a função da alfa 1 antitripsina (AAT) e quais males acometem os pulmões de quem apresenta essa deficiência?

Cristiane Leite Mesquita – A principal função da AAT é de proteger os pulmões de uma enzima chamada de elastase neutrofílica. Em algumas circunstâncias, como infecção ou inalação de substâncias tóxicas como a fumaça do cigarro, as nossas células de defesa, os neutrófilos, migram em grande quantidade, para o pulmão. Lá chegando, eles exercem função fagocítica (destruição) contra bactérias, fungos, vírus e liberam substâncias, entre elas a elastase, que é tóxica aos micro-organismos. Porém, a elastase também atua degradando a elastina da estrutura pulmonar. Em condições normais, a atividade da elastase seria bloqueada pela AAT. Na falta da AAT, ocorrerá excesso de elastase, a qual irá provocar a destruição do parênquima pulmonar através da hidrólise das fibras de elastina, comprometendo, assim, a realização das trocas gasosas (a entrada de oxigênio e a saída do gás carbônico).

iSB – Quais são os sintomas?

Cristiane Leite Mesquita – As manifestações clínicas podem variar de paciente para paciente. Alguns podem ser assintomáticos e outros podem apresentar doença hepática ou pulmonar fatal.

A doença poderá manifestar-se precocemente, logo após o nascimento ou na infância, como uma doença hepática, sendo as alterações secundárias ao acúmulo de AAT no fígado. As crianças poderão apresentar icterícia (cor amarelo-esverdeado da pele e das mucosas), podendo evoluir para  hepatite ou mesmo cirrose.

Na idade adulta, as manifestações pulmonares são mais frequentes e são secundárias à destruição da arquitetura pulmonar. Os sintomas acontecem em torno dos 40 anos de idade ou, mais precocemente, nos fumantes. Os pacientes poderão apresentar:

- Dispneia (“falta de ar”);

- Sibilância (“chiado no peito”);

- Tosse crônica (aumento na produção de “catarro”);

- Infecção respiratória de repetição.

As manifestações cutâneas, como já destacado, são mais raras e, quando ocorrem, apresentam paniculite necrosante, que é caracterizada pela presença de nódulos na pele, dolorosos, podendo ocorrer a drenagem de líquido amarelado e ulcerações. Os pacientes poderão também apresentar urticária crônica (“coceira no corpo”).

iSB – Como é feito o diagnóstico?

Cristiane Leite Mesquita – O diagnóstico da deficiência da AAT envolve o reconhecimento dos sinais e sintomas da doença e identificação das alterações laboratoriais correspondentes. Os pacientes com quadro clínico sugestivo, com história familiar de doença pulmonar ou hepática, sem causa definida, deverão ser investigados através da dosagem no sangue da AAT. A investigação poderá ser complementada com estudo genético (fenotipagem). É bom lembrar que a dosagem sérica da AAT normal não exclui a doença, visto que se trata de uma proteína de fase ativa, podendo estar aumentada na vigência de processos inflamatórios ou infecciosos, bem como em uso de corticosteroides ou estrogênio. A deficiência de AAT é um transtorno mundialmente subdiagnosticado e que, com muita frequência, é diagnosticado, incorretamente, como asma ou doença crônica pulmonar decorrente de cigarro (DPOC).

Pessoas que devem ser investigados quanto à possibilidade de portadores de deficiência de AAT são:

- Portadores de enfisema pulmonar de início precoce (antes dos 45 anos).

- Enfisema pulmonar em não fumantes.

- Enfisema pulmonar com predominância em bases pulmonares.

- Portadores de asma de difícil controle.

- Portadores de bronquiectasias.

- Portadores de doença hepática crônica sem causa aparente.

- Pessoas com história familiar de doença hepática, DPOC e bronquiectasias.

- Familiares de pessoas diagnosticadas com deficiência de AAT.

- Pessoas com Paniculite ou Vasculite C-ANCA positivo

iSB – Qual o tratamento? A doença pode ser curada?

Cristiane Leite Mesquita – A doença não tem cura. Indivíduos com deficiência de AAT podem permanecer saudáveis durante toda a vida. Porém, o diagnóstico precoce, assim como medidas de proteção dos pulmões são recomendadas, com o objetivo de reduzir a perda da função pulmonar e da qualidade de vida. O tratamento depende das manifestações clínicas.

São necessárias medidas preventivas para reduzir a elastase neutrofílica. Ao paciente, é necessário:

- Não fumar. O tabagismo, não só potencializa a agressão pulmonar, como reduz a ação da molécula de AAT como antiprotease em cerca de 2.000 vezes.

- Evitar as infecções respiratórias através da vacinação anual antigripal e antipneumocócica a cada cinco anos.

- Buscar o alívio dos sintomas respiratórios através do uso de anti-inflamatórios (corticosteroides) e broncodilatadores que deverão ser prescritos pelo médico, quando houver necessidade.

- Terapia de reposição da AAT, através da infusão intravenosa periódica de concentrados da proteína purificados a partir de plasma humano. A reposição tem por objetivo elevar os níveis séricos de AAT e, assim, reconstituir a defesa pulmonar, retardando o declínio da função pulmonar e melhora da sobrevida.

Aqueles pacientes portadores da doença avançada deverão ser avaliados quanto à possibilidade de transplante de órgãos (pulmão e/ou fígado). É ainda possível que, no futuro, a terapêutica gênica (substituição do gene deficiente), possa vir a corrigir essa doença.

iSB – Quais são as recomendações para aqueles que convivem com esse problema?

Cristiane Leite Mesquita – Nos deficientes de AAT, fumar é o principal fator de risco para o desenvolvimento precoce de enfisema, representando um importante fator evitável para o seu desenvolvimento. Portanto, deverá ser evitado tanto o tabagismo ativo quanto o passivo. É necessário também:

- Evitar fatores ambientais como exposição à poeira e à poluição.

- Reabilitação pulmonar através de fisioterapia respiratória.

- Prática regular de atividade física.

Como se trata de uma doença hereditária (que poderá passar para os filhos), é importante a tomada de decisões relacionadas com a reprodução de casais.

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