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Publicada em 21/03/2013 às 00h00. Atualizada em 21/03/2013 às 10h33

Conheça mais sobre a realidade do portador da Síndrome de Down

Geralmente identificada no nascimento e, a partir da suspeita clínica feita pelo pediatra ou neonatologista, o bebê deve ser encaminhado para o geneticista.

CONTEÚDO HOMOLOGADO Bahiana
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"O diagnóstico precoce feito da forma correta com uma boa conduta do profissional de saúde, no momento da notícia, proporciona um melhor desenvolvimento dessas crianças".

A Síndrome de Down é um distúrbio genético, natural e universal que está presente em todas as raças e classes sociais. Trata-se do distúrbio genético mais comum, que acontece a cada 800 nascimentos. Ela acontece quando há três exemplares do cromossomo 21 e, por isso também, é chamada de Trissomia do Cromossomo. Mas, você sabe o que isso significa? 

Para entender, precisamos saber alguns conceitos. Primeira coisa: o material genético - o DNA - está localizado no núcleo das células do nosso organismo, "empacotado" em 23 pares de estruturas, chamadas de cromossomos. Na espécie humana, o indivíduo normal tem 46 pares de cromossomos intactos e cada um dos componentes desses pares é herdado de um dos pais.

Na Síndrome de Down, ocorre um erro na divisão do cromossomo 21. Isso acontece na formação dos gametas femininos (óvulos) ou dos masculinos (espermatozóides), o que gera gametas com um número alterado de cromossomos. O ovo ou zigoto que é formado com esse gameta alterado recebe um cromossomo 21 a mais. Assim, nesse bebê, vamos encontrar três cromossomos 21 em vez de um par.

É esse cromossomo 21 a mais que leva ao nascimento de um bebê com características diferentes na estrutura corporal. Essas diferenças são chamadas de alterações dismórficas e podem ser mais ou menos evidentes. As características físicas mais comuns são face arredondada e plana, queixo pequeno, olhos com pregas palpebrais inclinadas para cima, prega no canto interno dos olhos (o que muda a forma do olho), uma única prega na palma da mão em vez de duas (linha simiesca), membros pequenos com dígitos curtos e tônus muscular pobre (hipotonia).

Quem tem Síndrome de Down também está mais sujeito a ter defeitos cardíacos congênitos, defeitos gastrointestinais, além de apresentar doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono e disfunções da glândula tireóide. Essas pessoas podem ter habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Ao nascer, a criança pode apresentar hipotonia e, com o passar do tempo, nota-se atraso motor. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo.

Geralmente, a Síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e de desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A SD é geralmente identificada no nascimento e, a partir da suspeita clínica feita pelo pediatra ou neonatologista, o bebê deve ser encaminhado para o geneticista.

O diagnóstico precoce feito da forma correta com uma boa conduta do profissional de saúde, no momento da notícia, proporciona um melhor desenvolvimento dessas crianças, dando a elas a possibilidade de chegarem ao máximo do seu potencial. Também é muito importante fazer o encaminhamento correto com medidas como estimulação precoce, terapias com fonoaudiologia, vacinas especiais,  avaliação clínica adequada, educação e disciplina. 

A maioria dos casos da Síndrome de Down ocorre de forma casual, não havendo risco de recorrência para o casal. Mas é importante que esse casal faça um aconselhamento genético com o especialista, que poderá dar todas as explicações e orientações.

"Cada vez mais, os alunos com deficiência intelectual estão ingressando nas escolas comuns da rede regular de ensino".



Vida social e cidadã - Os progressos rumo à independência e autonomia da pessoa com Síndrome de Down demonstram certo avanço na aceitação das diferenças.  Hoje, existem leis que asseguram os direitos e estimulam a conscientização crescente para a convivência com a pessoa portadora de Síndrome de Down ou qualquer outra deficiência. A população aprende que ser diferente é normal.

Outro ponto de destaque é a escolarização formal. Cada vez mais, os alunos com deficiência intelectual estão ingressando nas escolas comuns da rede regular de ensino. Esse processo de inclusão escolar traz  as novidades, dúvidas e receios típicos de toda mudança. A Apae Salvador, por meio do seu Centro Educacional Especializado (Ceduc), criou o Programa de Apoio à Inclusão Escolar a fim de apoiar as escolas regulares no processo de inclusão da pessoa com deficiência intelectual.
 
Há também uma preocupação em pensar adiante e incluir os portadores de Síndrome de Down no mercado de trabalho. Nesse sentido, a Apae mantém o Centro de Formação e Acompanhamento Profissional. O projeto, em parceria com o Ministério Público do Trabalho, tem por objetivo capacitar e inserir pessoas com deficiência intelectual, entre eles os portadores da Síndrome de Down. 

A proposta é promover o desenvolvimento de competências e habilidades, por meio das oficinas de capacitação, fazendo valer a Lei 8.213/91, conhecida como Lei de Cotas, que assegura à pessoa com deficiência um espaço no mercado. Um número cada vez maior de pessoas com SD trabalha; algumas até moram sozinhas. Isso mostra que a deficiência intelectual - característica marcante na SD - não impossibilita uma vida social e cidadã.

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