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Publicada em 23/10/2019 às 12h01.

Doença falciforme: enfermidade genética e hereditária com maior incidência no Brasil

Um em cada mil bebês nasce com a doença

CONTEÚDO HOMOLOGADO Bahiana
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"No Brasil, nascem cerca de 3.500 crianças por ano, portadoras da doença falciforme"

Dados da Triagem Neonatal do Ministério da Saúde de 2010 mostram que, no Brasil, nascem cerca de 3.500 crianças por ano, portadoras da doença falciforme. Salvador tem a maior incidência no país, por possuir grande parte da sua população negra, na proporção de um bebê com a doença a cada 650 nascidos vivos, o que representa, em média, 65 crianças por ano. 

A anemia falciforme é uma doença hereditária que afeta a forma e a função das células vermelhas do sangue. Ela surge devido a uma mutação no fragmento de DNA que codifica uma importante proteína das células vermelhas: a hemoglobina. 

A hemoglobina normal tem a função de transportar o oxigênio para os tecidos do corpo, porém, quando o indivíduo é portador da anemia falciforme, a hemoglobina perde sua função, além de ser responsável pela deformação das células vermelhas, que ficam em forma de foice, daí o nome “falciforme”. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia. É importante ressaltar a diferença entre anemia falciforme e doença falciforme, uma vez que a anemia é uma das características da doença, que consiste na destruição precoce das hemácias devido a sua alteração estrutural. 

Entenda como ocorre a hereditariedade da doença falciforme

A proteína presente nas células vermelhas, a hemoglobina, possui dois “comandos genéticos”, chamados alelos. A pessoa que possui o TRAÇO FALCIFORME recebe apenas um desses comandos considerados mutantes, denominado HbS (hemoglobina S) e o outro normal chamado HbA (hemoglobina A), um do pai e outro da mãe. Já a pessoa portadora da ANEMIA FALCIFORME recebe os dois alelos mutantes HbS dos pais. Vale ressaltar que aquelas pessoas que têm o TRAÇO FALCIFORME não possuem nenhum sintoma da doença, porém é importante que, antes de terem filhos, ela e o seu parceiro procurem um médico para saber se eles podem ou não ter um filho com anemia falciforme. O tratamento paliativo é eficiente se for aplicado com antecedência. A detecção é feita através do exame de eletroforese de hemoglobina. O teste do pezinho proporciona a detecção precoce da Anemia Falciforme.



Principais sintomas

• Anemia hemolítica – causada pela destruição dos glóbulos vermelhos.

• Icterícia – cor amarelada na pele e mais visível no “branco dos olhos”.

• Dor no corpo – nos ossos, músculos e articulações.

• Síndrome pé-e-mão - inchaço nas extremidades do corpo.
Além disso, os pacientes com a doença têm maior suscetibilidade a contrair infecções, úlcera, dentre outros. Não obrigatoriamente, mas todas as pessoas com anemia falciforme terão os mesmos sintomas, ou seja, a gravidade sintomática pode variar de pessoa para pessoa.
Cuidados necessários.

• Alimentação de qualidade, rica em proteínas, ferro, vitaminas, sais minerais com hidratação adequada (2-3 litros/dia) para contribuir na reposição das células destruídas pela anemia. 

• A atividade física deve ser de baixa a moderada e devem ser evitadas as variações de temperatura e altitudes, a fim de ajudar na melhora do fluxo sanguíneo.

Tratamento

Os tratamentos para a anemia falciforme são paliativos, a fim de amenizar os sintomas da doença. O indivíduo com anemia falciforme, além de tomar as vacinas preconizadas de acordo com a idade, devem fazer uso das vacinas para a gripe e a meningite. Em Salvador existe o Programa de Atenção às Pessoas com Doença Falciforme que tem como foco diagnosticar precocemente a doença, assistência médica integral, distribuição de medicamentos básicos e orientação aos indivíduos com a doença e seus familiares. Segue abaixo as unidades básicas de referência de saúde:

 

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Presença x doença

É importante ressaltar a diferença entre anemia falciforme e doença falciforme, uma vez que a anemia é uma das características da doença, que consiste na destruição precoce das hemácias devido a sua alteração estrutural.