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Publicada em 07/07/2015 às 16h50. Atualizada em 17/06/2020 às 12h30

O que é Doença de Gaucher?

A hematologista pediátrica, Dra. Larissa Santana, explica sobre essa doença que tem como característica principal a dificuldade em metabolizar a gordura.

CONTEÚDO HOMOLOGADO Bahiana
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Doença de Gaucher é a doença genética mais comum entre as lisossômicas de depósito. Está relacionada com o metabolismo dos esfingolípidos (um tipo de gordura). É causada por uma deficiência na enzima glucocerebrosidase, cuja função é fazer a digestão dos glucocerebrósidos dentro da célula, que se acumulam causando lesões em diversos órgãos.

As células de Gaucher (células cheias de gordura) acumulam-se principalmente nos tecidos do fígado, do baço, do pulmão e da medula óssea. Também os rins, os gânglios e a pele podem ser afetados. Em menor frequência, registra-se o acúmulo nos tecidos do sistema nervoso central. Afeta 1 em cada 40.000 nascidos vivos. As principais características observadas são um aumento dos órgãos como fígado, baço e rins, alterações relacionadas à produção sanguínea e doenças ósseas.

QUAL A RELAÇÃO COM HEREDITARIEDADE?

A doença é herdada de uma forma autossômica recessiva, ou seja: autossômica, porque o defeito genético situa-se em um dos pares do cromossomo 1, e recessiva porque é preciso, para desenvolvê-la, herdar duas cópias defeituosas do gene, uma do pai e outra da mãe. O gene defeituoso pode ser herdado por filhos de ambos os sexos. O defeito gera a falta da enzima glucocerebrosidase, essencial para o metabolismo dos cerebrósidos, um lipídeo importante para a formação de membranas no baço, glóbulos vermelhos e na mielinização dos neurônios (são recobertos por uma bainha de mielina, uma substância “gordurosa” que isola a membrana celular do neurônio). 

CLASSIFICAÇÃO DA DOENÇA

Tipo 1 ou não neuropática – Afeta crianças e adultos, pois a idade de início dos sinais e sintomas é muito variável. Os sintomas normalmente apresentados são hepatomegalia (aumento do fígado), esplenomegalia (aumento do baço), anemia, trombocitopenia (redução do número de plaquetas no sangue) e leucopenia (redução no número de leucócitos no sangue). Esses sintomas podem, ainda, ser associados à fadiga, cansaço, plenitude gástrica e retardo de crescimento em crianças. O acúmulo de glicocerebrosídeo na medula óssea leva à osteopenia (diminuição da massa óssea), lesões líticas, fraturas patológicas, dor óssea crônica. O tipo 1 é o mais frequente, correspondendo a 95 % dos casos de doença de Gaucher.

Tipo 2 ou forma neuropática aguda – Afeta lactentes com 4-5 meses de idade, compromete cérebro, baço, fígado e pulmão. O quadro neurológico é grave, com múltiplas convulsões, hipertonia (aumento anormal do tônus muscular e da redução da sua capacidade de estiramento), apneia (breves e repetidas interrupções da respiração, durante o sono, e progressivo retardo mental. A evolução é rápida, com morte nos primeiros dois anos de vida, em geral pelo envolvimento pulmonar.

Tipo 3 ou forma neuropática crônica – Afeta crianças e adolescentes, a idade de início é variável, mas, em geral, ocorre no período pré-escolar. Compromete cérebro, baço, fígado e ossos. A evolução do quadro neurológico é variável, porém menos grave que o do tipo 2.

SINAIS E SINTOMAS

Os sintomas mais comuns são: fadiga (devido à anemia), sangramentos, principalmente de nariz (em função da redução do número de plaquetas), dores nos ossos, fraturas espontâneas (provocadas pelas anormalidades ósseas), varizes de esôfago e desconforto abdominal (devido ao tamanho aumentado do fígado e/ou do baço). Há pessoas que não desenvolvem sintomas clínicos. Os pacientes podem nascer com a doença manifesta ou permanecer assintomáticos até serem diagnosticados. A maior parte dos pacientes apresenta algumas manifestações clínicas e não todas ao mesmo tempo.

DIAGNÓSTICO

O método mais preciso para diagnosticar a doença é a dosagem da atividade da enzima B-glicosidase nos leucócitos (glóbulos brancos do sangue) ou nos fibroblastos (tipo de células da pele). Quando há incerteza em relação ao diagnóstico, pode ser indicada uma biópsia da medula óssea, ou mielograma (exame para avaliação da medula óssea), para identificar células de Gaucher.

TRATAMENTO

No Brasil, há disponível dois medicamentos:  

1) tratamento de reposição enzimática a partir da extração de enzimas de placenta humana, que, em 1994, passou a ser produzida de forma sintética por técnica de DNA recombinante, o que permitiu sua maior distribuição.

2) Medicamento produzido a partir de cenoura transgênica e é capaz de atuar no processamento de glicocerebrosídeos, gordura que fica acumulada nesses pacientes.

HEMOBA

A Fundação de Hematologia e Hemoterapia da Bahia (Hemoba) é o centro de referência no Estado da Bahia onde é acompanhado esse grupo de pessoas. Atualmente existem 36 pacientes cadastrados.

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