podcast do isaúde brasil

Publicada em 15/05/2014 às 00h00. Atualizada em 15/05/2014 às 12h04

O que é hipercolesterolemia familiar?

Quem herdou colesterol alto pode recorrer a tratamentos que incluem dieta, exercícios, medicamentos e acompanhamento médico

CONTEÚDO HOMOLOGADO Bahiana
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Você sabia que, mesmo com uma boa alimentação, pode ter colesterol alto? O colesterol presente no sangue tem a maior parte de sua produção oriunda do fígado, que tem a influência dos genes. Quando essa produção está elevada, o indivíduo poderá, entre as diversas causas, ser portador  da hipercolesterolemia familiar. É uma patologia genética,  na qual as pessoas afetadas apresentam hipercolesterolemia desde o nascimento e têm um risco elevado de doença cardiovascular precoce, afetando ambos os sexos. Esses pacientes podem ter níveis de colesterol de 600 a 1000 mg/dl.

Ocorre aproximadamente com uma em cada 500 pessoas no mundo entre os  portadores da alteração genética que provoca a patologia. Se um dos pais tem, mesmo sem apresentar sintomas, há 50% de chance de que seu filho e/ou filha também sejam portadores.

QUANDO INVESTIGAR

Histórico de infarto do miocárdio precoce, níveis elevados de LDL (acima de 190mg/dl), pai e mãe (ou um deles) com LDL elevado, doença arterial coronariana ou doença arterial cerebral/periférica prematuras (homens abaixo de 55 anos e mulheres abaixo de 60) xantomas (lesões provocadas por depósitos de colesterol) e depósitos de colesterol nas pálpebras (xantelasmas).

TRATAMENTO

Pessoas com diagnóstico clínico e/ou genético de HF devem submeter-se a avaliações para monitoramento dos níveis de LDL (colesterol ruim) no sangue. Uma dieta apropriada, exercícios e o uso de medicamentos podem reduzir esses níveis, porém nem sempre os tratamentos existentes são suficientes para baixar o LDL a níveis mais seguros.

CONSEQUÊNCIAS

Níveis altos de colesterol no sangue podem contribuir para a formação de placas de gorduras no interior das artérias, a aterosclerose, que pode gerar infarto do miocárdio e acidente vascular cerebral (AVC).

ATEROSCLEROSE

A aterosclerose é a formação de placas de gordura, cálcio e outros elementos na parede das artérias do coração e suas ramificações de forma difusa ou localizada. Ela se caracteriza pelo estreitamento e enrijecimento das artérias devido ao acúmulo de gordura em suas paredes, conhecido como ateroma.

O consumo excessivo de alimentos industrializados, bebidas alcoólicas e cigarro, a falta de atividades físicas e o excesso de peso modificam o LDL (lipoproteína de baixa densidade, o "mau colesterol"), agredindo os vasos sanguíneos e, gradativamente, levando ao entupimento das artérias. Com o passar dos anos, o diâmetro do vaso diminui, podendo chegar à obstrução completa, restringindo o fluxo sanguíneo na região. Com isso, o coração recebe uma quantidade menor de oxigênio e de nutrientes, tendo suas funções comprometidas. Essa complicação é a causa de diversas doenças cardiovasculares, como infarto, morte súbita e acidentes vasculares cerebrais.

FATORES DE RISCO

Na maioria das vezes, a aterosclerose está relacionada aos fatores de risco tradicionais, como pressão alta, diabetes, colesterol, elevado, tabagismo e obesidade.

Uma pequena parte é de causa hereditária. Existem algumas alterações, como a hipercolesterolemia familiar, em que indivíduos da mesma família têm o colesterol elevado desde jovens, mas são menos frequentes.

COMO SABER SE EU TENHO HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR?

Os critérios clínicos e laboratoriais para o diagnóstico da hipercolesterolemia familiar (HF) são arbitrários e baseiam-se nos seguintes dados:

• Sinais clínicos de depósitos extravasculares de colesterol;

• Taxas elevadas de LDL-C ou colesterol total no plasma;

• História familiar de hipercolesterolemia e/ou doença aterosclerótica prematura;

• Identificação de mutações e polimorfismos g.

Existe uma tabela: critérios diagnósticos da HF (baseado nos critérios da dutch lipid clinic network [dutch medped35]) 

Existem exames que identificam a mutação gênica que leva à patologia?

O defeito primário na hipercolesterolemia familiar é uma mutação no gene específico do receptor para LDL plasmático4 localizado na superfície das células hepáticas e de outros órgãos, onde o receptor se liga ao LDL e facilita sua captação, realizada por endocitose mediada pelo próprio receptor. A LDL é degradada nos lisossomos e o colesterol é liberado na célula para uso metabólico. Quando os receptores de LDL são defeituosos, o nível de remoção de LDL do plasma diminui, e o nível plasmático de LDL aumenta em proporção pelo grande número de mutações possíveis. O método de diagnóstico genético deve incluir o sequenciamento da região codificadora do gene ldlr, polimorfismos do gene apob e pcsk960,61.  

DIAGNÓSTICO PRECOCE 

Todas as pessoas acima dos 10 anos de idade devem ser submetidas à análise do perfil lipídico. A obtenção dos lípides plasmáticos também deve ser considerada a partir dos dois anos de idade, nas seguintes situações: 

• Quando houver história familiar de doença 

• Aterosclerótica prematura (homens < 55 anos ou mulheres < 65 anos) e/ou de dislipidemia;

• Se a própria criança apresentar xantomas ou arco corneano, fatores de risco (hipertensão arterial, diabete melito, fumo, obesidade) ou doença aterosclerótica.

Embora não existam grandes estudos clínicos de intervenção com hipolipemiantes com seguimento de longo prazo para análise de desfechos cardiovasculares em portadores de HF, vem se demonstrando, de modo geral, melhora nesses parâmetros com reduções expressivas do LDL-C, revisto por civeira17, em 2004 e, com isso, reduzindo a morbi mortalidade  desses pacientes.

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