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Publicada em 11/09/2014 às 00h00. Atualizada em 11/09/2014 às 10h42

Pesquisadora baiana descobre nova mutação genética relacionada à Síndrome de Wolff-Pakinson-White

Estudo é inédito e traz mais informações sobre a doença, que é hereditária e causa aumento do coração devido ao acúmulo de uma substância chamada glicogênio.

CONTEÚDO HOMOLOGADO Bahiana
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"Pouco conhecida do grande público, a doença cardíaca tem como principais sintomas palpitações, tontura, falta de ar, dor no peito e, em casos mais raros, morte súbita..."

A pesquisadora baiana Lenises de Paula van der Steld é a responsável por um estudo inédito sobre a Síndrome de Wolff-Parkinson-White. Pouco conhecida do grande público, a doença cardíaca tem como principais sintomas palpitações, tontura, falta de ar, dor no peito e, em casos mais raros, morte súbita, embora seja assintomática em alguns pacientes. Ela ocorre por conta de uma via elétrica extra que conecta os átrios aos ventrículos, fazendo com que o impulso elétrico alcance mais rapidamente o ventrículo, o que pode resultar em taquicardia ou alteração no eletrocardiograma (ECG). Entre os principais exames para o diagnóstico estão o ECG, teste ergométrico, estudo eletrofisiológico e Holter de 24 horas. Essa condição torna proibitivas praticamente todas as formas de esporte para os pacientes portadores da síndrome de Wolff-Parkinson-White, que pode se iniciar desde o início da vida e é uma doença grave e de mau prognóstico. O estudo genético permite melhor entender os mecanismos fisiopatológicos da doença, o que ajuda também a nortear o tratamento. 

Confira a entrevista:

iSaúde Bahia - O que exatamente representa a descoberta da nova mutação genética responsável pela Síndrome de Wolff-Pakinson-White?

Dr.ª Lenises de Paula van der Steld  - Consiste em um dado inédito, com poucos relatos descritos na literatura e um acompanhamento de nove anos. O estudo genético permite melhor entender os mecanismos fisiopatológicos da doença, o que ajuda também a nortear o tratamento.

iSB - O ineditismo do trabalho tem causado interesse no meio científico?

Dr.ª Lenises de Paula van der Steld  - Sim. Esse estudo foi aceito para apresentação como tema livre oral e posteres em vários congressos nacionais e internacionais, dentre eles o Heart Rhythm, em Boston e Denver, nos Estados Unidos, o Europace, em Madri, na Espanha e o Congresso Europeu de Cardiologia, em Amsterdam, na Holanda, que aconteceu em setembro de 2013. Neste momento, está em fase de publicação em algumas revistas científicas. Esse estudo recebeu dois prêmios de melhor tema livre durante o Congresso Brasileiro de Arritmias Cardíacas, realizado em Salvador, no ano de 2008 e, em Campinas (SP), no ano de 2009.

iSB - O processo de aumento do tamanho do coração é parecido com o causado pelo "barbeiro"?

Dr.ª Lenises de Paula van der Steld  - Não. A doença de Chagas é de país tropical, parasitária, causada pelo protozoário Tripanossoma cruzi e transmitida pelo inseto vulgarmente chamado como barbeiro. Apresenta destruição das fibras do coração e uma reação imunológica. Em cerca de 10 a 20% dos casos, pode evoluir com dilatação das câmaras cardíacas e insuficiência cardíaca congestiva (ICC). A síndrome do PRAKG2 é hereditária e o aumento do coração é devido ao acúmulo de uma substância no coração, chamada de glicogênio. O coração inicialmente apresenta aumento da massa muscular e, posteriormente, pode evoluir com dilação e ICC.

iSB - O que exatamente representa a descoberta dessa nova mutação no gene PRKAG2? 

"Essa nova descoberta confirma o diagnóstico da síndrome. Mostra que ela não acomete apenas indivíduos caucasianos, (...) permite melhor entender as bases moleculares das alterações encontradas e, no futuro, talvez possa melhor direcionar o tratamento".

Dr.ª Lenises de Paula van der Steld  - Essa nova descoberta confirma o diagnóstico da síndrome. Mostra que ela não acomete apenas indivíduos caucasianos, como existe na maior parte dos relatos da literatura, permite melhor entender as bases moleculares das alterações encontradas e, no futuro, talvez possa melhor direcionar o tratamento. O aconselhamento genético familiar poderá evitar a rápida disseminação da doença, já que ela é de caráter autossômico dominante. Isso quer dizer que ela acomete indivíduos de todas as gerações. É uma doença grave e de mau prognóstico.

iSB - Como se deu a pesquisa até chegar nesse marco? Fale da cooperação com o Instituto de Cardiologia de Quebec, no Canadá.

Dr.ª Lenises de Paula van der Steld  - Tive o prazer de trabalhar com o Dr. Gervásio Campos, anestesiologista, no Hospital São Rafael. Ele  já estudava uma determinada família em que havia ocorrência da síndrome, desde o ano de 1984, e me apresentou a ela. Após descobrir, através da literatura médica, que se tratava de uma provável síndrome do PRKAG2, com base nas características clínicas, eletrocardiográficas e ecocardiográficas, resolvi estudá-los mais profundamente. O marco dessa pesquisa aconteceu no dia 25 de março de 2005, quando fizemos uma palestra para os familiares, que foram convocados por busca ativa, através de telefonemas. Os pacientes foram inscritos no ambulatório do SUS, do Hospital São Rafael. Consegui a análise genética através do professor Pedro Brugada, do qual fui fellow no ano de 1996. Ele me apresentou ao seu irmão, o Dr. Ramos Brugada, que se interessou em realizar a análise genética no Instituto de Cardiologia de Quebec. Foram enviadas amostras de sangue periférico de um subgrupo da família, porque nem todos aceitaram participar da pesquisa. A nova mutação no gene PRKAG2 só foi detectada nos indivíduos com alterações clínicas, eletrocardiográficas e ecocardiográficas.

iSB - As arritmias e problemas como esse ocasionado pela síndrome são comuns na população mundial?

Dr.ª Lenises de Paula van der Steld  - Para cada faixa etária da população geral, existem determinadas arritmias mais frequentes. A fibrilação atrial é uma das arritmias mais comuns na população mundial. Ela aumenta a sua incidência e prevalência com o passar da idade. Indivíduos com idade inferior a 60 anos têm uma incidência menor que 1%. Acima de 80 anos, a incidência é de 6%. Isso é muito importante, porque a expectativa de vida da população, em geral, está aumentando. Na população geral, as arritmias são mais frequentes nos idosos. No caso dessa síndrome, as arritmias são detectadas ainda na primeira infância, podendo evoluir rapidamente para o óbito se não tratadas corretamente. Recentemente implantamos um marca-passo artificial definitivo em uma criança de oito anos, dessa família em estudo. A fibrilação atrial ocorre em 44% dos portadores da doença, o que consiste em cerca de sete vezes acima da incidência da população geral.

iSB - De que forma elas comprometem a vida do indivíduo?

Dr.ª Lenises de Paula van der Steld  -  A doença ocasiona limitação das atividades dos portadores dessa doença, desde a primeira infância. As taquicardias e perdas de consciência (síncopes) são bastante frequentes quando eles fazem esforços. As queixas de cansaço, falta de ar, dor peito, tontura, desmaio são as mais frequentes.

iSB - Há a informação de que "a necrópsia de um dos pacientes estudados revelou um coração que pesou 786 Kg, quando o esperado para a sua idade era de 250 Kg". Esses números estão corretos?

Dr.ª Lenises de Paula van der Steld  - Sim, esse peso de 786 Kg foi constatado dias após ter sido conservado no formol. Agradeço à  Dra. Selma Souza Matos e ao Dr Bruno Gil, do Instituto Médico Legal Nina Rodrigues, que me ajudaram nessa parte da pesquisa. O material da microscopia ótima detectou a presença de alterações compatíveis com doença de depósito e estamos aguardando o resultado da microscopia eletrônica, que está sendo realizada na FIOCRUZ. 

iSB - Há tratamento, cura?

Dr.ª Lenises de Paula van der Steld  - Não existe cura até o momento. O tratamento consiste no uso de medicamentos como os antiarrítmicos, anti-hipertensivos, diuréticos, aspirina, anticoagulantes e outros. Entre os procedimentos invasivos destacam-se: cardioversão elétrica (para reversão ao ritmo cardíaco normal), ablação por radiofrequência das arritmias (tratamento através do cateterismo cardíaco), implantes de marca-passo, miectomia (espécie de curetagem do coração, realizada quando existe obstrução da via de saída dos ventrículos) e transplante cardíaco. Todos os pacientes precisam de orientação genética.

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